ASOCIACIÓN SÍNDROME DID8PTER (ASDID)


Asociación de Padres sin Ánimo de Lucro, con hijos que padecen un síndrome de los denominados “raros”. Sólo hay ocho casos en España diagnosticados y creemos que hay unos doscientos niños sin diagnosticar en todo el mundo. Es el síndrome de Duplicación inversión del brazo corto del cromosoma 8 con delecion terminal. Asociación Síndrome DID8PTER fue creada familiarmente tras detectarse en Álvaro, hijo de la fundadora, este síndrome. Se constituye en Septiembre de 2013 con el objetivo primordial de reunir a las familias con estos casos, darnos apoyo y aunar esfuerzos para la investigación y mejora de dicha enfermedad. Misión y objetivos Promover el estudio de investigación del Síndrome de duplicación inversión y deleción terminal del brazo corto del cromosoma 8 o bien Síndrome DID 8PTER Necesitamos una investigación amplia, precisa y por segmentos para conseguir que todas las personas perjudicadas con este síndrome puedan tener una vida con mejor calidad • Ayudar a desarrollar terapias y pedagogías específicas para el mejor desarrollo de estos enfermos. • Entendemos que es imprescindible la colaboración de instituciones públicas y privadas para el desarrollo de investigaciones, estudios y proyectos que favorezcan el conocimiento del Síndrome DID 8PTER. • Asesorar a padres y terapeutas acerca del síndrome. • Compartir experiencias, tratamientos y terapias. • Mejorar su calidad de vida promoviendo terapias Hemos conseguido poner en marcha el primer programa de investigación sobre este síndrome. El Programa “Análisis genómico global en el síndrome invdupdel(8p)” que se está desarrollando con la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario de La Paz de Madrid (FIBHUL-IdiPAZ) y con el Instituto Nacional de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de la Paz y con el apoyo del CIBERER y en proyecto un segundo programa, todavía sin terminar de cerrar hasta no terminar la investigación del primero. Estamos muy orgullosos de lo conseguido, pero sigue siendo necesario trabajar en programas de captación de fondos para garantizar la viabilidad del programa. Y en campañas de difusión que acerquen la realidad de este colectivo al resto de la sociedad

Datos de la ONG

Web
WWW.ASDID.ES
País
España
Provincia
Madrid
Dirección
C/ Marques de la Valdavia, 23 3C
Código Postal
28100

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